Cиндром Хантера (мукополисахаридоз II типа) (МКБ 10: E 76.1) — тяжелое, прогрессирующее заболевание, возникающее вследствие недостаточности фермента идуронат-2-сульфатазы. Тип наследования — X-сцепленный рецессивный, поэтому болеют, в основном, лица мужского пола. Частота встречаемости МПС II типа среди новорожденных мальчиков составляет от 1:100 000 до 1:132 0001.
Заболевание развивается вследствие мутации в гене IDS, который картирован на длинном плече Х-хромосомы в хромосомной области Хq28. Мутации приводят к отсутствию или резкому снижению активности фермента идуронат-2-сульфатазы, что способствует накоплению гликозаминогликанов в органах и тканях.
В лизосомах при этом накапливаются не полностью метаболизированные гликозаминогликаны (ГАГ) и их олигосахаридные фрагменты, которые выделяются с мочой. В настоящее время известно 6 основных классов ГАГ. При синдроме Хантера в лизосомах накапливаются дерматансульфат и гепарансульфат.
Синдром Хантера манифестирует в первые годы жизни частыми респираторными инфекциями, отитами, бронхитами, грыжами. Далее происходит огрубление черт лица, формируется гурлер-подобный фенотип. Постепенно возникают нарушения координации движений, изменяется поведение, дети становятся агрессивными. В более старшем возрасте возникают тугоухость, ограничение подвижности и контрактуры суставов 2, 3.

