-
1. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004; 144(5 Suppl).27 - 34. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.01.052.
2. Mendelsohn NJ et al. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey: Genet Med 2010; 12(12): 816 - 822.
3.Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6(1): 72.
4. B. Gonuldas, et al. / International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 78 (2014) 944 - 949.
5. L. Murgasova, et al. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 135 (2020) 110137.
6. S.M. Wold et al. / International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 74 (2010) 27 - 31.
7. Vargas-Gamarra MF, de Paula-Vernetta C, Vitoria Minana ˜ I, Ibanez-Alca ˜ niz ˜ I, Cavallé-Garrido L, Alamar-Velazquez A. Hallazgos audiológicos en ninos ˜ con mucopolisacaridosis tipos I---IV. Acta Otorrinolaringol Esp. 2017;68:262 - 268.
8. Audiometric evaluation in mucopolysaccharidosis. Silveira MR et al.
9. Kim H, An JY, Choo OS, Jang JH, Park HY, Choung YH. Cochlear Implantation via the Transmeatal Approach in an Adolescent with Hunter Syndrome-Type II Mucopolysaccharidosis. J Audiol Otol. 2021;25(1):49 - 54. doi:10.7874/jao.2019.00325.
10. V. Malik et al. / International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 77 (2013) 1204 - 1208.
11. Williams N, Challoumas D, Eastwood DM. Does orthopaedic surgery improve quality of life and function in patients with mucopolysaccharidoses? Journal of Children’s Orthopaedics. August 2017:289 - 297. doi:10.1302/1863-2548.11.170042.
12. Клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза II типа у детей, 2021
13. Lin H.Y. et al. Orphanet J Rare Dis (2021) 16:99
Клиническая картина заболевания у пациентов с МПС II крайне разнообразная.1 Большинство пациентов с МПС II типа (84%) имеют в анамнезе различные операции, при этом 57% детей еще до момента постановки диагноза.2
- Грыжесечение
- Операции на ЛОР-органах
- Установка трахеостом
- Ортопедические операции
- Установка систем венозного доступа
- Установка слуховых аппаратов
Перед выполнением оперативного вмешательства хирургу следует работать в тесном контакте с анестезиологом. Также полезно будет присутствие отоларинголога или детского пульмонолога во время ведения анестезии и интубации пациента, чтобы оказать помощь в случае развития осложнений.1
Отложение ГАГ приводит к гипертрофии мышечной ткани сердца и уменьшению ее эластичности. Инфильтративные заболевания сердца обычно характеризуются прогрессирующей диастолической дисфункцией, которая предшествует развитию систолической дисфункции. Развитие инфильтративной кардиомиопатии может стать причиной развития осложнений и, соответственно, ранних летальных исходов.13