Особенности хирургических вмешательств

Клиническая картина заболевания у пациентов с МПС II крайне разнообразная.¹ Большинство пациентов с МПС II типа (84%) имеют в анамнезе различные операции, при этом 57% детей еще до момента постановки диагноза.²

Грыжесечение
Операции на ЛОР-органах
Установка трахеостом
Ортопедические операции
Установка систем венозного доступа
Установка слуховых аппаратов

Рецидивирующее осложненное течение заболеваний ЛОР-органов является причиной высокой (34-47%) частоты операций на ЛОР-органах (тимпаностомия, аденоидэктомия и тонзилэктомия).^1,3

Рецидивирующие отиты обуславливают прогрессирующую тугоухость (кондуктивную, нейросенсорную, смешанную),^7-8 требующую коррекции, в том числе с использованием кохлеарной имплантации.⁹

Грыжесечение проводится уже в раннем возрасте (≈3 года), при этом треть пациентов (30%) подвергается повторной операции из-за рецидива.²

Операции по коррекции карпального туннельного синдрома встречаются у меньшего числа детей (18,2%) и уже в более старшем (≈9 лет) возрасте, при этом так же имеют место рецидивы.²

Рефрактерное прогрессирующее поражение верхних дыхательных путей и обструкция требует установки трахеостомы.¹⁰

Прогрессирующие изменения в нижних конечностях могут быть скорректированны такой хирургической операцией, как временный гемиэпифизиодез. Выраженная деформация грудопоясничного отдела, прогрессирующая неврологическая дисфункция будет являться основанием для хирургического лечения грудопоясничного кифоза.¹¹

Пациентам с синдромом Хантера в некоторых случаях (1,5%) может потребоваться хирургическая операция для замены поврежденных клапанов сердца.²

Подготовка к хирургическому вмешательству — очень важный аспект при лечении МПС II типа. Пациенты должны пройти обследование командой медицинских специалистов, в которую обязательно входят кардиолог, отоларинголог, анестезиолог. Необходимо провести полное обследование сердечно-сосудистой и дыхательной системы.¹²

Анестезия является процедурой высокого риска для пациентов с МПС II типа из за проблем с интубацией, обусловленных характерными анатомическими особенностями челюстно лицевого аппарата.¹²

Перед выполнением оперативного вмешательства хирургу следует работать в тесном контакте с анестезиологом. Также полезно будет присутствие отоларинголога или детского пульмонолога во время ведения анестезии и интубации пациента, чтобы оказать помощь в случае развития осложнений.¹

После хирургического вмешательства все еще существует высокий риск развития осложнений со стороны дыхательных путей, поэтому очень важно вести постоперационный мониторинг.⁴

Отложение ГАГ приводит к гипертрофии мышечной ткани сердца и уменьшению ее эластичности. Инфильтративные заболевания сердца обычно характеризуются прогрессирующей диастолической дисфункцией, которая предшествует развитию систолической дисфункции. Развитие инфильтративной кардиомиопатии может стать причиной развития осложнений и, соответственно, ранних летальных исходов.¹³

1. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004; 144(5 Suppl).27 - 34. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.01.052.
2. Mendelsohn NJ et al. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey: Genet Med 2010; 12(12): 816 - 822.
3.Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6(1): 72.
4. B. Gonuldas, et al. / International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 78 (2014) 944 - 949.
5. L. Murgasova, et al. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 135 (2020) 110137.
6. S.M. Wold et al. / International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 74 (2010) 27 - 31.
7. Vargas-Gamarra MF, de Paula-Vernetta C, Vitoria Minana ˜ I, Ibanez-Alca ˜ niz ˜ I, Cavallé-Garrido L, Alamar-Velazquez A. Hallazgos audiológicos en ninos ˜ con mucopolisacaridosis tipos I---IV. Acta Otorrinolaringol Esp. 2017;68:262 - 268.
8. Audiometric evaluation in mucopolysaccharidosis. Silveira MR et al.
9. Kim H, An JY, Choo OS, Jang JH, Park HY, Choung YH. Cochlear Implantation via the Transmeatal Approach in an Adolescent with Hunter Syndrome-Type II Mucopolysaccharidosis. J Audiol Otol. 2021;25(1):49 - 54. doi:10.7874/jao.2019.00325.
10. V. Malik et al. / International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 77 (2013) 1204 - 1208.
11. Williams N, Challoumas D, Eastwood DM. Does orthopaedic surgery improve quality of life and function in patients with mucopolysaccharidoses? Journal of Children’s Orthopaedics. August 2017:289 - 297. doi:10.1302/1863-2548.11.170042.
12. Клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза II типа у детей, 2021
13. Lin H.Y. et al. Orphanet J Rare Dis (2021) 16:99