Патология дыхательной системы

Патология дыхательной системы часто встречаются при МПС II типа. Респираторные нарушения обусловлены накоплением гликозаминогликанов в клетках верхних и нижних дыхательных путей, что с раннего возраста приводит к частым респираторным заболеваниям.^{1, 3}

Клинические проявления со стороны ЛОР-органов при МПС II

Больные жалуются на затрудненное носовое дыхание, ринорею, шумное дыхание, далее появляется одышка, кашель, бронхиты, пневмонии, храп и синдром обструктивного апноэ сна.¹

Эти жалобы связаны не только с деформациями лицевого скелета (большая окружность головы, широкий нос и широкие ноздри, выступающий лоб, крупная челюсть, толстые губы и увеличенный выпадающий язык), гипертрофией лимфоидной ткани носоглотки, но и с анатомическими особенностями дыхательной системы. Пациенты имеют непропорционально длинную трахею по отношению к деформированному и укороченному шейному отделу позвоночника. Анатомические особенности шейных позвонков, а также грудного и поясничного отдела позвоночника могут привести к ослаблению дыхательных мышц, усилению кашля и уменьшению выделения мокроты, что является одним из факторов возникновения рецидивирующих пневмоний.²

Макроглоссия, гипертрофия аденоидов и/или миндалин обусловлена накоплением дерматансульфата и гепарансульфата в тканях. Чрезмерное разрастание ткани черпаловидных хрящей и черпаловидно-надгортанных складок приводит к появлению свистящего дыхания и нарушению проходимости дыхательных путей ротоглотки.³

Накопление ГАГ в трахеобронхиальном хряще вызывает развитие серьезного осложнения — вторичной трахеобронхомаляции. К рестриктивной болезни легких приводит наличие деформации грудной клетки, нарушение ее подвижности, патология позвоночника в сочетании с увеличением живота. Течение заболевания осложняется рецидивирующими пневмониями. Дыхательные нарушения также усугубляются забросом пищи или слюны в трахею и бронхиальное дерево, что приводит к развитию рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний.^{3, 4, 5}

Как увидеть синдром Хантера глазами отоларинголога

Почему врачу отоларингологу важно выявлять пациентов с синдромом Хантера?

Обструкции верхних дыхательных путей способствует увеличение глоточных и небных миндалин, сужение трахеи и бронхов, трахеомаляция, утолщение голосовых связок, увеличение языка и изменение костной системы. Голос становится хриплым, низким. Кроме того, обструкция верхних дыхательных путей может сочетаться с рестриктивными заболеваниями легких, течение которых отягощается деформацией скелета и грудной клетки.^6,7,8

80%

Синдром обструктивного апноэ сна является частым осложнением у пациентов и выявляется более чем у 80% пациентов с МПС. При некорректном лечении данного состояния гиповентиляция может привести к развитию сердечно-легочной недостаточности, которая является одной из самых распространенных причин летального исхода у пациентов с сердечно-легочной патологией.^6,8

39%

Случаев летального исхода у больных с МПС II типа связаны с респираторны-ми нарушениями.⁹

Патология ЛОР-органов и нарушение слуха

Патология ЛОР-органов является одним из первых симптомов болезни. Уже на первом году жизни у пациентов возникают риниты, назофарингиты, бронхиты, отиты.³

Основной механизм возникновения отитов — нарушения оттока слизи из пазух и закупорки евстахиевых труб. Рецидивирующие отиты у детей в сочетании с нейросенсорной тугоухостью приводят к возникновению смешанной тугоухости. Этому способствует и гипертрофия аденоидов. Частым осложнением заболевания является экссудативный средний отит. Достаточно часто возникает кондуктивная тугоухость, а при наличии у пациента нейросенсорной тугоухости патология может носить смешанный характер. Нейросенсорная тугоухость встречается у большей части детей, что заметно ухудшает качество жизни, затрудняя и без того сложный контакт с ребенком.¹⁰

Обследование

При оценке легочной функции необходимо учитывать возраст пациента. У детей младшего возраста в связи с активным ростом показатели легочной функции могут оставаться в пределах нормальных величин в течение достаточно продолжительного периода времени.

Аудиологические исследования могут помочь оценить снижение слуха.

Переносимость физической нагрузки у пациентов с МПС оценивается с помощью теста 6-минутной или 12-минутной ходьбы. Результаты данного теста можно использовать для оценки выносливости и качества жизни пациентов, а также в качестве дополнительных критериев оценки эффективности лечения и реабилитации.

Синдром обструктивного апноэ сна оценивается с помощью полисомнографии.

Для обследования дыхатель-ной системы используют эндоскопические методы (фиброларингоскопия, бронхосокпия) рентген-ографию, компьютерную томографию. Выполнение части этих манипуляций невозможно без применения медикаментозной седации, что связано с определенным риском возникновения побочных эффектов при применении анестетика.

С 5 летнего возраста для оценки дыхательной функции у пациентов с нормальным интеллектом можно использовать спирометрию. Интерпретация результатов спирометрии строится на анализе основных спирометрических параметров: Максимальный вдох, форсированный выдох и продолжение выдоха до конца исследования (ОФВ1, ФЖЕЛ, ОФВ1/ФЖЕЛ).

Лечение

Лечение патологии дыхательных путей у пациентов с МПС II часто связано с хирургическим вмешательством, при этом подготовка к нему имеет решающее значение, и отоларингологи должны сотрудничать с кардиологами и анестезиологами при оценке состояния пациента.¹²

Виды лечения

В случаях возникновения рецидивирующих отитов показана санация очагов инфекции носоглотки и ротовой полости

Слухопротезирование (однако у пациентов с различными типами МПС очень часто не дает желаемого результата в связи с особенностями психического развития)

Аденотомия, тонзиллэктомия (по показаниям)

СИПАП-терапия для коррекции синдрома обструктивного апноэ сна

1. Romero E., Krakow B. [et al.] Nocturia and snoring: predictive symptoms for obstructive sleep apnea // Sleep. Breath. - 2010 - No 14 - P. 337-343.
2. Muhlebach M. S., Wooten W. [et al.] Respiratory manifestations in Mucopolysaccharidosis // Paediatr. Respir. Rev. - 2011 - No 12 - P. 133 – 138
3. Simmons M. A., Bruce I. A. [et al.] Otorhinolaryngological manifestations of the mucopolysaccharidosis // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. - 2005 - No 69 - P. 589 - 595.].
4. Nagano R., Takizawa S. [et al.] Three - dimensional CT and histopathological findings of airway malacia in Hunter syndrome// Tokai J. Exp. Clin. Med. - 2009 - No 32 - P. 59 - 61.
5. Pelley C. J., Kwo J. [et al.] Tracheomalacia in an adult with respiratory failure and Morquio syndrome // Respir. Care - 2007 - No 52 - P. 278 – 282
6. Semenza G. L., Pyeritz R. E. Respiratory complications of mucopolysaccharide storage disorders // Med. Baltim. - 1988 - No 67 - P. 209 - 219.
7. Shih S. L., Lee Y . J. [et al.] Airway changes in children with mucopolysaccharidosis // Acta Radiol. - 2002 - No 43 - P. 40-43
8. Chen M. R. [et al.] Polysomnographic characteristics in patients with Mucopolysaccharidosis // Pediatr. Pulmonol. - 2010 - No 45 - P. 1205.
9. Burton BK et al. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II:data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2017; 40(6): 867–874.
10. Nagao K., Morlet T. [et al.] Neurophysiology of hearing in patients with mucopolysaccharidosis type IV// Mol. Genet. Metab. - 2018 - No 123(4) - P. 472 - 478.
11. Walker R., Belani K. G. [et al.] Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis // J. Inherit Metab. Dis. - 2012 - No 36 - P. 211 – 219
12. Клинические рекомендации по диагностике и лечению СХ у детей, 2021