Патология сердечно-сосудистой системы

В основе патогенеза изменений сердечно-сосудистой системы лежит прогрессирующее накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в области клапанного аппарата сердца, в миокарде и эндокарде, в стенках коронарных артерий и магистральных сосудов. Дерматансульфат обладает высокой тропностью к тканям сердца и этим объясняется тяжелая патология кардиоваскулярной системы при синдроме Хантера.^1,2

Частота патологии сердца варьируется от 57% до 100% у пациентов с мукополисахаридозом.¹

Вследствие патологического процесса клапаны сердца утолщаются, возникает регургитация, либо стеноз. В ряде случаев возможно формирование гипертрофии мышечной ткани сердца, уменьшение ее эластичности, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий.²

Патология сердечно-сосудистой системы является частым и серьезным проявлением МПС II типа. Нужно отметить, что оценка состояния кардиоваскулярной системы у пациентов в ряде случаев затруднительна вследствие скелетных нарушений, особенностей поведения и когнитивного дефицита. Тугоподвижность крупных и мелких суставов осложняет измерение пульса и контроль артериального давления на конечностях. Затруднена и оценка шума над сонной артерией из-за короткой шеи. Выраженные дыхательные нарушения препятствуют аускультации сердца.⁶

МПС называют «клапанной болезнью сердца». Наиболее часто встречается патология митрального и аортального клапанов. Створки значительно уплотняются, преимущественно по краям. Происходит укорочение сухожильных хорд и утолщение папиллярных мышц, что приводит к изменению размеров, формы и нарушению подвижности створок. Развивается недостаточность и/или стеноз клапана. Патология тригуспидального и легочного клапанов встречается реже.³

Отложение ГАГ приводит к гипертрофии мышечной ткани сердца и уменьшению ее эластичности. Инфильтративные заболевания сердца обычно характеризуются прогрессирующей диастолической дисфункцией, которая предшествует развитию систолической дисфункции. Развитие инфильтративной кардиомиопатии может стать причиной развития осложнений и, соответственно, ранних летальных исходов.⁴

Кумуляция ГАГ вызывает диффузное сужение просвета коронарных артерий — сосудов, питающих непосредственно саму ткань сердца.²

Нарушения проводимости и синусная тахикардия описаны у 10% пациентов с синдромом Хантера.⁵

У пациентов с МПС II типа развивается системная гипертензия. Значительно реже она встречается при других типах МПС.

Течение сердечной недостаточности (СН) при МПС имеет прогрессирующий характер. Трудности диагностики этого состояния связаны с неспецифичностью клинической симптоматики, отсутствием жалоб и характерных признаков нарушения кровообращения на ранних этапах ее развития. Вместе с тем диагностика важна для своевременного назначения терапии с целью предотвращения дальнейшего прогрессирования сердечной недостаточности.^1,6

Роль патогенетической терапии в профилактике сердечно-сосудистых осложнений

Мониторинг сердечной деятельности —
важный компонент многопрофильного лечения пациентов с синдромом Хантера

Из неинвазивных методов обследования приоритетными являются эхокардиография (ЭхоКГ) и электрокардиография (ЭКГ). Эти универсальные, достаточно простые в использовании и экономически эффективные инструментальные методы дают возможность оценить анатомические и функциональные особенности сердца, выявить нарушения со стороны проводящей системы. Для обнаружения гипертрофии правого или левого желудочка используется также рентгенография грудной клетки ⁷.

ЭХОКАРДИОГРАФИЯ (ЭХОКГ) Использование допплеровского сканирования при ЭхоКГ позволяет оценить параметры гемодинамики. Проводить исследования необходимо не реже одного раза в 12 месяцев⁷.

ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ (ЭКГ) Суточное мониторирование ЭКГ и суточное мониторирование артериального давления (если показано) являются полезными инструментами для мониторинга сердечной деятельности у пациентов с МПС II типа; их выполняют каждые 1–3 года⁷.

1. Braunlin E. A., Harmatz P. R. [et al.] Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and
management // J. Inherit. Metab. Dis. - 2011 - No 34 - P. 1183 - 1197.
2. Kampmann C., Beck M. [et al.] Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome // J. Pediatr. - 2011 - No
159(2) - P. 327 - 331.
3. Chen M. R., Lin S. P. Cardiovascular changes in Mucopolysaccharidosis // Taiwan. Acta Cardiol. - 2005 - No 60 - P. 51 - 53.
4. Seward J. B. [et al.] Infiltrative Cardiovascular Diseases Cardiomyopathies That Look Alike // JACC - 2010 - No 55 - P. 17.
5. Wraith J. E., Beck M. [et al.] Initial report from the Hunter Outcome Survey // Genet. Med. - 2008 - No 10 (7) - P. 508 - 516.
6. Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Ревуненков Г. В.,Лобжанидзе Т. В., Бабайкина М. А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (6): 485–490. doi: 10.15690/vsp.v18i6.2070)
7. Клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза II типа у детей, 2021