В основе патогенеза изменений сердечно-сосудистой системы лежит прогрессирующее накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в области клапанного аппарата сердца, в миокарде и эндокарде, в стенках коронарных артерий и магистральных сосудов. Дерматансульфат обладает высокой тропностью к тканям сердца и этим объясняется тяжелая патология кардиоваскулярной системы при синдроме Хантера.1,2
Роль патогенетической терапии в профилактике сердечно-сосудистых осложнений
Мониторинг сердечной деятельности —
важный компонент многопрофильного лечения пациентов с синдромом Хантера
Из неинвазивных методов обследования приоритетными являются эхокардиография (ЭхоКГ) и электрокардиография (ЭКГ). Эти универсальные, достаточно простые в использовании и экономически эффективные инструментальные методы дают возможность оценить анатомические и функциональные особенности сердца, выявить нарушения со стороны проводящей системы. Для обнаружения гипертрофии правого или левого желудочка используется также рентгенография грудной клетки 7.
-
1. Braunlin E. A., Harmatz P. R. [et al.] Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and
management // J. Inherit. Metab. Dis. - 2011 - No 34 - P. 1183 - 1197.
2. Kampmann C., Beck M. [et al.] Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome // J. Pediatr. - 2011 - No
159(2) - P. 327 - 331.
3. Chen M. R., Lin S. P. Cardiovascular changes in Mucopolysaccharidosis // Taiwan. Acta Cardiol. - 2005 - No 60 - P. 51 - 53.
4. Seward J. B. [et al.] Infiltrative Cardiovascular Diseases Cardiomyopathies That Look Alike // JACC - 2010 - No 55 - P. 17.
5. Wraith J. E., Beck M. [et al.] Initial report from the Hunter Outcome Survey // Genet. Med. - 2008 - No 10 (7) - P. 508 - 516.
6. Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Ревуненков Г. В.,Лобжанидзе Т. В., Бабайкина М. А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (6): 485–490. doi: 10.15690/vsp.v18i6.2070)
7. Клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза II типа у детей, 2021