Патология сердечно-сосудистой системы

В основе патогенеза изменений сердечно-сосудистой системы лежит прогрессирующее накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в области клапанного аппарата сердца, в миокарде и эндокарде, в стенках коронарных артерий и магистральных сосудов. Дерматансульфат обладает высокой тропностью к тканям сердца и этим объясняется тяжелая патология кардиоваскулярной системы при синдроме Хантера.1,2

Частота патологии сердца варьируется от 57% до 100% у пациентов с мукополисахаридозом.1
Вследствие патологического процесса клапаны сердца утолщаются, возникает регургитация, либо стеноз. В ряде случаев возможно формирование гипертрофии мышечной ткани сердца, уменьшение ее эластичности, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий.2
Патология сердечно-сосудистой системы является частым и серьезным проявлением МПС II типа. Нужно отметить, что оценка состояния кардиоваскулярной системы у пациентов в ряде случаев затруднительна вследствие скелетных нарушений, особенностей поведения и когнитивного дефицита. Тугоподвижность крупных и мелких суставов осложняет измерение пульса и контроль артериального давления на конечностях. Затруднена и оценка шума над сонной артерией из-за короткой шеи. Выраженные дыхательные нарушения препятствуют аускультации сердца.6
МПС называют «клапанной болезнью сердца». Наиболее часто встречается патология митрального и аортального клапанов. Створки значительно уплотняются, преимущественно по краям. Происходит укорочение сухожильных хорд и утолщение папиллярных мышц, что приводит к изменению размеров, формы и нарушению подвижности створок. Развивается недостаточность и/или стеноз клапана. Патология тригуспидального и легочного клапанов встречается реже.3
Отложение ГАГ приводит к гипертрофии мышечной ткани сердца и уменьшению ее эластичности. Инфильтративные заболевания сердца обычно характеризуются прогрессирующей диастолической дисфункцией, которая предшествует развитию систолической дисфункции. Развитие инфильтративной кардиомиопатии может стать причиной развития осложнений и, соответственно, ранних летальных исходов.4
Кумуляция ГАГ вызывает диффузное сужение просвета коронарных артерий — сосудов, питающих непосредственно саму ткань сердца.2
Нарушения проводимости и синусная тахикардия описаны у 10% пациентов с синдромом Хантера.5
У пациентов с МПС II типа развивается системная гипертензия. Значительно реже она встречается при других типах МПС.
Течение сердечной недостаточности (СН) при МПС имеет прогрессирующий характер. Трудности диагностики этого состояния связаны с неспецифичностью клинической симптоматики, отсутствием жалоб и характерных признаков нарушения кровообращения на ранних этапах ее развития. Вместе с тем диагностика важна для своевременного назначения терапии с целью предотвращения дальнейшего прогрессирования сердечной недостаточности.1,6

Роль патогенетической терапии в профилактике сердечно-сосудистых осложнений

Мониторинг сердечной деятельности —
важный компонент многопрофильного лечения пациентов с синдромом Хантера

Из неинвазивных методов обследования приоритетными являются эхокардиография (ЭхоКГ) и электрокардиография (ЭКГ). Эти универсальные, достаточно простые в использовании и экономически эффективные инструментальные методы дают возможность оценить анатомические и функциональные особенности сердца, выявить нарушения со стороны проводящей системы. Для обнаружения гипертрофии правого или левого желудочка используется также рентгенография грудной клетки 7.

ЭХОКАРДИОГРАФИЯ (ЭХОКГ) Использование допплеровского сканирования при ЭхоКГ позволяет оценить параметры гемодинамики. Проводить исследования необходимо не реже одного раза в 12 месяцев7.
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ (ЭКГ) Суточное мониторирование ЭКГ и суточное мониторирование артериального давления (если показано) являются полезными инструментами для мониторинга сердечной деятельности у пациентов с МПС II типа; их выполняют каждые 1–3 года7.