Патология опорно-двигательного аппарата

Основными клиническими проявлениями при синдроме Хантера являются изменения скелета по типу множественного дизостоза.¹

Множественный дизостоз — рентгенологические проявления изменений опорно-двигательного аппарата у пациентов с различными типами МПС, который развивается в результате нарушения эндохондрального и мембранного роста. Типичными скелетными изменениями являются: низкий рост, макроцефалия, изменение формы позвонков, широкие лопатообразные ребра, короткие ключицы, утолщение диафизов, дисплазия головки бедренной кости, вальгусная деформация коленных суставов.¹

При легких формах МПС II типа патология костной системы может быть дебютным признаком заболевания. При тяжелых формах МПС изменения могут развиться уже на первом году жизни. Появляются ограничения подвижности суставов верхних и нижних конечностей, возможно формирование кифосколиоза.²

Ранние ортопедические проявления синдрома Хантера:^9,10

Деформация кисти по типу «когтистой лапы»

Нарушение
кистевого схвата

Карпальный тоннельный синдром

Торако-люмбальный кифоз (искривление позвоночника)

Множественные контрактуры крупных и мелких суставов

«Щелкающий»
палец

Ограничение активного отведения плеча

Задержка либо слишком быстрый рост.У пациентов с тяжелым течением заболевания рост не превышает 100 см, при легких формах — 160—165 см.

Диагностика ортопедических проявлений синдрома Хантера

Выбор метода исследования в каждом конкретном случае остается за врачом, который учитывает жалобы пациента, его состояние, а также необходимость детализации исследуемой зоны.¹¹

Методы диагностики

Методуль тразвукового исследования суставов

Рентгенография

Компьютерная томография, МРТ

Функциональные тесты с целью оценки функции конечностей (сила охвата и сила щипка, функциональный тест двигательных возможностей рук)

Тест 6-минутной ходьбы (в качестве испытания на выносливость, метод рентгенодиагностики. Магнитно-резонансная томография) МРТ

Дифференциальная диагностика^6,12,13

Скелетно-мышечные проявления при МПС II типа схожи с симптомами других заболеваний, поэтому решающее значение имеет дифференциальная диагностика. Например, отставание в росте при МПС II типа в итоге приводит к низкорослости. Поэтому эти пациенты могут обращаться к эндокринологу.
Ограничение подвижности в суставах и контрактуры характерны для пациентов с ревматоидным артритом и ювенильным идиопатическим артритом. Но при синдроме Хантера не встречается утренняя скованность, очень характерная для пациентов ревматологического профиля. Кроме того, при МПС II типа нет локальных признаков воспаления, таких как отек, гипертермия, или повышенная чувствительность и нет системных признаков воспаления, таких как повышение температуры и/или повышение лабораторных маркеров воспаления (СОЭ и CРБ).

Суставы при МПС II типа могут быть отечны, что связано с утолщением костной ткани, в отличие от воспалительных артритов, при которых имеется синовиальный выпот. Кроме того, патологические изменения суставов при МПС II типа не отвечают на лечение кортикостероидами или другие методы противовоспалительной терапии.⁶

У пациентов с МПС II типа может наблюдаться одонтоидная гипоплазия, что приводит к атлантоосевой нестабильности сдавлению спинного мозга и последующим неврологическим осложнениям. Цервикальная нестабильность также наблюдается при артритах, однако, протекает без каких-либо поражений нервной системы.⁶

В отличие от пациентов с МПС II типа, у пациентов с воспалительными артритами рентгенографически могут выявляться такие патологические изменения, как: эрозивные поражения костей, околосуставная остеопения, сужение суставной щели и выпот, изменение формы или длины костей в очагах воспаления. Однако диффузные симметричные скелетные изменения, наблюдаемые при МПС II типа, отсутствуют.⁶

Если контрактуры суставов или боли в суставах развиваются без признаков воспаления, на время забудьте о диагнозе «Ювенильный идиопатический артрит» и рассмотрите возможность наличия синдрома Хантера (мукополисахаридоза II типа или МПС II) — редкого мультисистемного жизнеугрожающего заболевания.^6,12,13

Ортопедическая обувь, ортезы, корсеты и вспомогательные средства для ходьбы могут помочь пациенту в повседневной жизни.⁸

По показаниям проводится хирургическая замена тазобедренного или коленного сустава с целью исправления оси нижней конечности. При появлении первых симптомов сдавления спинного мозга необходимо рассматривать вопрос о декомпрессирующей операции до появления выраженных нарушений. Пациентам, у которых по результатам электронейромиографии выявлено нарушение скорости распространения электрического импульса в нервной и мышечной ткани, а также у детей с нарушением функций кистей показана декомпрессия нервных стволов. Нейрохирургическая операция обеспечивает быстрое стойкое улучшение функции кисти.^7,8

Симптоматическая терапия костно-суставных нарушений включает коррекцию нарушения осанки, тугоподвижности суставов с использованием нехирургических методов, ортопедических устройств, физиопроцедур (лазерная пунктура, воздействие лазера, электофорез с лидазой на область пораженного сустава, магнитотерапия, парафиновые аппликации, ударно-волновая терапия). Широко используется кинезитерапия. Регулярные короткие тренировки могут принести большую пользу.⁷

1. White KK. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(Suppl 5):26–33. doi: 10.1093/ rheumatology/ker393
2. Neufeld E. F., Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses // J. Pediatr. - 2008 - No 84 - P. 3421 – 3452
3. Tandon V., Williamson J. B. [et al.] Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome) // J. Bone Joint. Surg. Br. - 1996 - No 78(6) - P. 938 - 944.
4. White K. K. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidosis // Rheumatology (Oxford) - 2011- No 50 - P. 26 - 33.].
5. White K. K., Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease // J. Pediatr. Rehabil. Med. - 2010 - No 3(1) - P. 47 - 56.
6. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses.Rheumatology 2011; 50(suppl 5): v19–v25
7. Muenzer J et al. Multidisciplinary Management of Hunter Syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239
8. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6(1): 72
9. Кенис В.М. и соавторы. Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами. Травматология и ортопедия России. 2021;27(2):34-43. https://doi.org/10.21823/2311-2905-2021-27-2-34-43
10. Link B., de Camargo Pinto L. L., Giugliani R. et al. Orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) enrolled in the Hunter Outcome Survey. Orthop Rev (Pavia). 2010; 2(2): e16. doi:10.4081/or.2010.e16.
11. Клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза II типа у детей, 2021
12. Моисеев С. В. и др. Мукополисахаридозы – путь к диагнозу. 2018. Доступно по ссылке: https://clinpharm-journal.ru/articles/2018-3/mukopolisaharidozy-put-k-diagnozu/.
13.. Lehman T. J., Miller N., Norquist B., Underhill L., Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(5): 41-48. doi:10.1093/rheumatology/ker390.