Диагностика ортопедических проявлений синдрома Хантера
Основными клиническими проявлениями при синдроме Хантера являются изменения скелета по типу множественного дизостоза.1
Множественный дизостоз — рентгенологические проявления изменений опорно-двигательного аппарата у пациентов с различными типами МПС, который развивается в результате нарушения эндохондрального и мембранного роста. Типичными скелетными изменениями являются: низкий рост, макроцефалия, изменение формы позвонков, широкие лопатообразные ребра, короткие ключицы, утолщение диафизов, дисплазия головки бедренной кости, вальгусная деформация коленных суставов.1
При легких формах МПС II типа патология костной системы может быть дебютным признаком заболевания. При тяжелых формах МПС изменения могут развиться уже на первом году жизни. Появляются ограничения подвижности суставов верхних и нижних конечностей, возможно формирование кифосколиоза.2
Ранние ортопедические проявления синдрома Хантера:9,10
кистевого схвата
палец
Методы диагностики
Дифференциальная диагностика6,12,13
Скелетно-мышечные проявления при МПС II типа схожи с симптомами
других заболеваний, поэтому решающее значение имеет
дифференциальная диагностика. Например, отставание в росте при МПС
II типа в итоге приводит к низкорослости. Поэтому эти пациенты
могут обращаться к эндокринологу.
Ограничение подвижности в суставах и контрактуры характерны для
пациентов с ревматоидным артритом и ювенильным идиопатическим
артритом. Но при синдроме Хантера не встречается утренняя
скованность, очень характерная для пациентов ревматологического
профиля. Кроме того, при МПС II типа нет локальных признаков
воспаления, таких как отек, гипертермия, или повышенная
чувствительность и нет системных признаков воспаления, таких как
повышение температуры и/или повышение лабораторных маркеров
воспаления (СОЭ и CРБ).
-
1. White KK. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(Suppl 5):26–33. doi: 10.1093/ rheumatology/ker393
2. Neufeld E. F., Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses // J. Pediatr. - 2008 - No 84 - P. 3421 – 3452
3. Tandon V., Williamson J. B. [et al.] Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome) // J. Bone Joint. Surg. Br. - 1996 - No 78(6) - P. 938 - 944.
4. White K. K. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidosis // Rheumatology (Oxford) - 2011- No 50 - P. 26 - 33.].
5. White K. K., Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease // J. Pediatr. Rehabil. Med. - 2010 - No 3(1) - P. 47 - 56.
6. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses.Rheumatology 2011; 50(suppl 5): v19–v25
7. Muenzer J et al. Multidisciplinary Management of Hunter Syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239
8. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6(1): 72
9. Кенис В.М. и соавторы. Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами. Травматология и ортопедия России. 2021;27(2):34-43. https://doi.org/10.21823/2311-2905-2021-27-2-34-43
10. Link B., de Camargo Pinto L. L., Giugliani R. et al. Orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) enrolled in the Hunter Outcome Survey. Orthop Rev (Pavia). 2010; 2(2): e16. doi:10.4081/or.2010.e16.
11. Клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза II типа у детей, 2021
12. Моисеев С. В. и др. Мукополисахаридозы – путь к диагнозу. 2018. Доступно по ссылке: https://clinpharm-journal.ru/articles/2018-3/mukopolisaharidozy-put-k-diagnozu/.
13.. Lehman T. J., Miller N., Norquist B., Underhill L., Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(5): 41-48. doi:10.1093/rheumatology/ker390.