Поражение ЦНС

Дебют клинических проявлений со стороны ЦНС наблюдается в основном на 2–6 годах жизни, однако, возможно более раннее или позднее их начало1. Первыми симптомами заболевания обычно являются задержка моторного и психоречевого развития1,6. Далее присоединяются нарушения поведения (в том числе, аутистического спектра), инверсия сна, тревожность, гиперактивность, нарушение формирования навыков опрятности. С возрастом неврологические проявления прогрессируют, возникает судорожный синдром, синдром запястного канала, гидроцефалия, патология спинного мозга и компрессионные невропатии. Реже встречается шейная миелопатия, нестабильность атлантоокципитального сочленения, нестабильность или компрессия спинного мозга.2,3

Как увидеть синдром Хантера глазами невролога

Неврологические проявления синдрома Хантера

Задержка моторного и психоречевого развития
4 месяца Ребенок не реагирует на слова и жесты родителей. Не улыбается — это также симптом аутизма.
8-9 месяцев Отсутствие лепета (повторения одинаковых слов).
1 год Ребенок тихий, почти не издает звуков.
1,5 года Не говорит слов: «мама», «дай» и не воспринимает их. Не понимает когда к нему обращаются по имени или с просьбой. Может также не уметь жевать.
Нарушение когнитивной функции Поведенческие проблемы и нарушение когнитивной функции характерны для пациентов с МПС II нейропатического типа. Чтобы точно охарактеризовать нейроповеденческие нарушения, необходимо ежегодно проводить оценку нескольких систем организма. У пациента может быть снижение слуха, ухудшение зрения или другие проблемы, что влияет на объективную оценку когнитивной функции.4
У пациентов с МПС II могут быть серьезные поведенческие проблемы, включая гиперактивность, упрямство и агрессию. Применение лекарственных препаратов для коррекции поведения существенного успеха не имеет. В конечном итоге эти симптомы исчезают по мере снижения когнитивной функции, примерно в возрасте 8—9 лет, и наблюдается регресс развития.4
Судороги Судороги часто встречаются у пациентов с нейропатической формой МПС II с одновременным снижением когнитивных способностей. Генерализированные тонико-клонические судороги возникают по мере прогрессирования заболевания, но их можно контролировать при помощи терапии противосудорожными препаратами в адекватной дозировке, чтобы избежать развития нежелательных явлений.4
Для уточнения диагноза проводиться электоэнцефалограмма.
Синдром запястного канала Синдром запястного канала (карпальный туннельный синдром) характеризуется онемением пальцев рук. Обычно наблюдается у пациентов с МПС II в возрасте 5—10 лет. Пациенты редко сообщают о боли до тех пор, пока не произойдет потеря функции, и при отсутствии лечения это может привести к необратимой потере чувствительности в первых трех пальцах и парезу мышц тенара. Пациентам с нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам электромиографии показана операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к улучшению функции. Целесообразно вести мониторинг состояния и после операции, так как образование рубца может вызвать сдавливание срединного нерва, кроме того продолжается отложение ГАГ.3, 5
Компрессия спинного мозга Симптомы компресии спинного мозга могут включать: аномальную походку, мышечную слабость, неуклюжесть в сочетании с нарушением мелкой моторики, боль и потерю чувствительности, дисфункцию кишечника и мочевого пузыря. У пациентов с МПС часто встречается компрессионная миелопатия шейного отдела позвоночника. Постепенно возникает слабость в конечностях, нижний спастический парапарез.9 Для повышения чувствительности и улучшения функционирования, а также для облегчения боли можно выполнить хирургическую декомпрессию; в противном случае сдавливание спинного мозга может привести к необратимой неврологической дисфункции.4
Открытая гидроцефалия Гидроцефалия является распространенным проявлением заболевания у пациентов с МПС II. Она развивается в среднем в 6-летнем возрасте и может способствовать развитию нейродегенеративных изменений.6 Начальные признаки открытой гидроцефалии включают в себя поведенческие изменения, головную боль и нарушения зрения, что требует тщательного мониторинга.6