Новости

Клинические проявления прекращения и прерывания ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе II типа
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) — группа заболеваний, связанная генетической мутацией в определенном гене, что ведет к дефициту определенного фермента, отвечающего за разложение макромолекулы. Читать далее
Что норма, а что нет: обзор симптомокомплекса, который говорит о синдроме Хантера
Мукополисахаридозы — генетически обусловленная группа болезней накопления. На сегодняшний день выделяют 9 типов. Читать далее
Подходы к реабилитации пациентов с синдромом Хантера
Реабилитационные мероприятия для пациентов с болезнью Хантера проводятся по индивидуальному плану. Читать далее
История изучения синдрома Хантера
В изучении мукополисахаридоза II типа можно отметить несколько ключевых дат. Он был описан более чем 100 лет назад в 1917 году доктором Чарльзом Хантером. Читать далее