Ранние настораживающие признаки и симптомы

  • Огрубение и укрупнение черт лица: выступающие лобные бугры, крупные ноздри, полные губы, редкие зубы, короткая шея
  • Частые заболевания ЛОР-органов, гипертрофия аденоидов, снижение слуха
  • Комбинация хирургических вмешательств в возрасте до 3х лет (парацентез, тимпаностомия + + тонзиллотомия, аденоидектомия)
  • Увеличение объема живота, гепато- и спленомегалия
  • Пупочная и/или паховая грыжи, их удаление
  • Задержка темпов психомоторного, речевого развития. Гиперактивность. Регресс навыков
  • Снижение темпов роста
  • Тугоподвижность (контрактуры) крупных и мелких суставов
  • Патология клапанного аппарата сердца, кардиомиопатия
Сочетание трех и более симптомов у мальчика до 6 лет может говорить о возможном наличии МПС II типа и требует уточнения диагноза с помощью лабораторных и молекулярно-генетических тестов.
Направить «подозрительного» пациента на диагностику синдрома Хантера

Клинические проявления синдрома Хантера в раннем возрасте

Частые респираторные инфекции, рецидивирующие отиты и грыжи– распространенные клинические ситуации в педиатрии, особенно у детей первого года жизни. Однако, наряду с контрактурами суставов и патологией сердечной мышцы они могут быть проявлением редкого генетического заболевания – синдрома Хантера.

Мультисистемное поражение

Нажмите на пиктограмму системы органов, чтобы просмотреть группы симптомов, которые могут вызвать подозрение на наличие синдрома Хантера.

Ненейронопатический тип
Нейронопатический тип
  • РАЗВИТИЕ
    • Задержка развития (например, речи, ходьбы)3
    • Прогрессирующее снижение когнитивных функций3
    • Поведенческие проблемы (например, гиперактивность, упрямство и агрессия)3
  • ЧЕРТЫ ЛИЦА

    При рождении — норма

    От 2 до 4 лет:

    • широкий нос с расширенными ноздрями
    • выступающие брови
    • большие челюсти и толстые губы
    • высунутый язык
  • ЗРЕНИЕ
    • дегенерация и дистрофия сетчатки
    • глаукома (редко)
    • помутнение роговицы (редко)
  • ВНУТРЕННИЕ ОРГАНЫ
    • гепато- и спленомегалия
    • пупочная и паховая грыжи
    • диарея
    • атония мочевого пузыря
  • ПАТАЛОГИЯ (РЕГУРГИТАЦИЯ / СТЕНОЗ) КЛАПАНОВ
    • дисплазия клапанов
    • гипертрофия миокарда
    • ХСН (хроническая сердечная недостаточность)
  • НЕРВНАЯ СИСТЕМА
    • когнитивно-поведенческие нарушения (агрессивность, снижение обучаемости)
    • неврологические нарушения (карпальный туннельный синдром, компрессия спинного мозга с потерей чувствительности и снижения движения, гидроцефалия)
    • нарушение глотания
  • ЛОР-органы
    • рецидивирующие отиты
    • снижение слуха
    • тимпаностомия
    • аденоидиты
    • ночное апноэ
  • Стоматология
    • нерегулярное расположение зубов
    • макроглоссия
  • СКЕЛЕТ
    • кифоз, кифосколиоз, гиббус (искривление позвоночника, горб)
    • низкорослость
    • контрактуры суставов (снижение подвижности)
    • дегенеративная дисплазия тазобедренных суставов
    • хождение «на носочках»
  • ДЫХАТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
    • Обструкция верхних дыхательных путей (из-за увеличения языка, миндалин и аденоидов, сдавливающих скелетных деформаций челюсти и шеи, деформации трахеи и глотки, утолщения слизистой оболочки, негибких ребер аномальной формы, а также сниженной подвижности ребер)3
    • Инфекция верхних и нижних дыхательных путей3
    • Синдром апноэ во сне2

Почему ранняя диагностика и начало лечения очень важны для пациентов с синдромом Хантера

Ранняя диагностика и своевременное лечение способствуют замедлению прогрессирования симптомов заболевания1,2.

Две формы прогрессирования заболевания

Различают нейронопатическую (тяжелую) и ненейронопатическую (относительно легкую, без поражения центральной нервной системы) формы заболевания.

По данным R. Froissart и соавт., ненейронопатический фенотип имеет место у 40% пациентов с МПС II3.

 

 

Узнайте больше о жизни и лечении детей с синдромом Хантера из историй их родителей.