Что такое синдром Хантера?

 

 

Синдром Хантера или мукополисахаридоз II типа — это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, поражающее преимущественно мальчиков.

Многие признаки и симптомы являются распространенными детскими заболеваниями, и только их комбинация может указывать на синдром Хантера. Симптомы синдрома Хантера различны у каждого ребенка, поэтому нет единого образа «типичного пациента».

Узнайте больше о признаках и симптомах синдрома Хантера

Что вызывает синдром Хантера?

Заболевание возникает в результате того, что в лизосомах накапливаются гликозаминогликаны (ГАГ) вследствие недостаточности фермента идуронат-2-сульфатазы.

Недостаточность данного фермента возникает в результате мутаций в гене IDS.

Фермент идуронат-2-сульфатаза участвует в распаде гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, поэтому, когда происходит снижение активности фермента, они накапливаются внутри клетки, нарушают ее нормальную работу и постепенно приводят к их гибели.

В видео подробно изображено как происходит этот процесс.

Узнайте больше о ранних признаках и симптомах, которые наблюдались у каждого из этих пациентов

Если вы  заподозрили синдром Хантера у Вашего ребенка,  незамедлительно обратитесь к врачу!

При синдроме Хантера происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ), что приводит к неправильному функционированию различных органов и систем. По мере накопления ГАГ со временем симптомы синдрома Хантера прогрессируют.

Прогрессирующий характер заболевания означает, что ранняя диагностика имеет крайне важное значение, чтобы как можно скорее начать лечение и предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Если вы  заподозрили синдром Хантера у Вашего ребенка,  незамедлительно обратитесь к врачу!

Найти ближайший центр диагностики