Диагностика

Как диагностируется синдром Хантера?

Синдром Хантера может оказаться сложным для диагностики, потому что первые признаки и симптомы очень схожи с распространенными детскими заболеваниями. Однако ввиду прогрессирующего течения болезни и развития необратимых изменений, крайне важно своевременно диагностировать синдром Хантера и начать ферментозаместительную терапию. Раннее начало лечения позволяет замедлить или предотвратить развитие патологических изменений со стороны различных органов и систем.

Что нужно сделать, чтобы исключить синдром Хантера?

Этап 1

Обратиться на консультацию к Вашему лечащему педиатру, врачу-генетику или специалистам центров диагностики.

Этап 2

Специалисты бесплатно направят образцы анализов в московскую лабораторию для исключения заболевания.

Диагностические анализы

Чтобы исключить синдром Хантера, лечащий врач проведет простой и информативный тест. Он заключается в анализе активности фермента идуронат-2-сульфатазы в высушенной капле крови. Подготовленный образец отправляется в лабораторию.

Если активность фермента в норме, то диагноз «синдром Хантера» исключается. Если же активность фермента значительно снижена, то проводится дополнительно анализ мочи на ГАГ и генетический анализ для подтверждения заболевания.

Анализ мочи на ГАГ часто является вторым анализом, который делают при подозрении на синдром Хантера. Анализ мочи — неинвазивный анализ (требуется образец мочи), который врач отправляет в специализированные лаборатории.

При подтверждении синдрома Хантера при необходимости назначается генетическое консультирование членов семьи. Семейный скрининг позволит выявить наличие или отсутствие заболевания у братьев/сестер пациента, а также определить, от кого из родителей был унаследован дефектный ген. Семейный скрининг особенно актуален для типов мукополисахаридоза, например, для мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера). Своевременное выявление типа позволит начать терапию как можно раньше, чтобы замедлить или предотвратить развитие необратимых изменений со стороны различных органов и систем^1,2

Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Ревуненков Г. В., Лобжанидзе Т. В., Бабайкина М. А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (6): 485–490. doi: 10.15690/vsp.v18i6.2070)
Kampmann et al. (2018)

Синдром Хантера можно диагностировать до рождения ребенка. Это делается путем измерения активности фермента I2S в плацентарной ткани или амниотической жидкости.

После постановки диагноза: Что дальше?

1. При подтверждении заболевания необходимо начать лечение ферментзаместительной терапией, которое обеспечивается за счет государства.

2. Для этого нужно обратиться к генетику по месту постоянной регистрации (как в паспорте), далее врач оформляет все необходимые документы и вносит ребенка в регистр редких заболеваний, после чего Вы получаете доступ в лечению.

Какова роль ферментозаместительной терапии?

Ферментозаместительная терапия назначается путем внутривенного введения пациенту экзогенных рекомбинантных ферментов, которые восстанавливают нарушенный метаболизм в клетках, что в конечном итоге приводит к снижению содержания гликозаминогликанов в моче, улучшению клинического состояния ребенка. У пациентов улучшается переносимость физических нагрузок, функции легких, подвижность суставов, уходят боли в суставах, уменьшаются размеры печени и селезенки, дети начинают расти. Однако препараты не проникают через гематоэнцефалический барьер и не способны остановить прогрессирование неврологических и когнитивных нарушений у детей.

Ферментозаместительная терапия помогает предотвратить развитие тяжелых, жизнеугрожающих осложнений заболевания, улучшить качество жизни пациента и его семьи, повысить продолжительность жизни.

Самое главное - Вы не одиноки

В России уже более 120 семей с диагнозом синдрома Хантера получают необходимую терапию. Вы и Ваша семья всегда можете рассчитывать на поддержку.
Вполне вероятно, что в лечении Вашего ребенка будут принимать участие несколько медицинских специалистов.