Как диагностируется синдром Хантера?

Синдром Хантера может оказаться сложным для диагностики, потому что первые признаки и симптомы очень схожи с распространенными детскими заболеваниями. Однако ввиду прогрессирующего течения болезни и развития необратимых изменений, крайне важно своевременно диагностировать синдром Хантера и начать ферментозаместительную терапию. Раннее начало лечения позволяет замедлить или предотвратить развитие патологических изменений со стороны различных органов и систем.

 

 

Что нужно сделать, чтобы исключить синдром Хантера?

Этап 1

Обратиться на консультацию к Вашему лечащему педиатру, врачу-генетику или специалистам центров диагностики.

Этап 2

Специалисты бесплатно направят образцы анализов в московскую лабораторию для исключения заболевания.

Диагностические анализы

После постановки диагноза: Что дальше?

1.   При подтверждении заболевания необходимо начать лечение ферментзаместительной терапией, которое обеспечивается за счет государства.

2.   Для этого нужно обратиться к генетику по месту постоянной регистрации (как в паспорте), далее врач оформляет все необходимые документы и вносит ребенка в регистр редких заболеваний, после чего Вы получаете доступ в лечению.

Какова роль ферментозаместительной терапии?

Ферментозаместительная терапия назначается путем внутривенного введения пациенту экзогенных рекомбинантных ферментов, которые восстанавливают нарушенный метаболизм в клетках, что в конечном итоге приводит к снижению содержания гликозаминогликанов в моче, улучшению клинического состояния ребенка. У пациентов улучшается переносимость физических нагрузок, функции легких, подвижность суставов, уходят боли в суставах, уменьшаются размеры печени и селезенки,  дети начинают расти. Однако  препараты не проникают через гематоэнцефалический барьер и не способны остановить прогрессирование неврологических и когнитивных  нарушений у детей.

Ферментозаместительная терапия помогает предотвратить развитие тяжелых, жизнеугрожающих осложнений заболевания, улучшить качество жизни пациента и его семьи, повысить продолжительность жизни.

 

Самое главное - Вы не одиноки

  • В России уже более 120 семей с диагнозом синдрома Хантера получают необходимую терапию. Вы и Ваша семья всегда можете рассчитывать на поддержку. 
  • Вполне вероятно, что в лечении Вашего ребенка будут принимать участие несколько медицинских специалистов.

Узнайте больше о жизни и воспитании детей с синдромом Хантера из историй их родителей