Как наследуется синдром Хантера?

Ген, который вызывает синдром Хантера, расположен на Х-хромосоме. Болеют в основном мальчики, так как у них, в отличие от девочек, только одна Х-хромосома и все гены представлены в единственной копии. Поэтому у ребенка мужского пола, который наследует пораженную хромосому, будет развиваться синдром Хантера. Дети женского пола имеют две Х-хромосомы, поэтому если девочка наследует пораженную хромосому, в подавляющем большинстве случаев заболевание не будет развиваться, но она будет являться носителем (т. е. может передать мутировавший ген своим детям). Подробнее этот процесс объяснен ниже.

Подобрать ближайший центр диагностики

Генеалогическое дерево при синдроме Хантера

Эта диаграмма генеалогического дерева показывает, как наследуется и передается ген, ответственный за синдром Хантера.

Женщины могут быть носителем одного гена синдрома Хантера, не имея при этом симптомов и признаков заболевания. Если один ген синдрома Хантера передается мужчине, у него разовьется синдром Хантера.

* Существует вероятность новой мутации в гене IDS (не переданные от родителей, а возникшие
уже в организме ребенка), так называемые мутации de novo. В
таком случае, даже у здоровых родителей может появиться
больной сын или дочь носитель