История семьи Митиных

Меня зовут Снежана Митина. Я живу в Москве.  У меня двое детей — дочь 30 лет и сын 20 лет. У дочери своя семья и две дочечки. У сына синдром Хантера. Последние 14 лет я работаю президентом МБОО "Хантер-синдром". Пациентскую организацию я создала и возглавляю с момента основания.

Я очень долго хотела сына. Десять лет мечтала о нем. Когда Павлик родился, я испытала невероятные эмоции. Это было счастье — невероятное, безудержное, сумасшедшее счастье. Когда я впервые увидела Пашу, я была поражена его взглядом. Это не был взгляд новорожденного младенца. У меня мороз пошел по коже. Это был пронзительный и серьезный взгляд. Было такое ощущение, что он говорил: «Если что, я тебя запомнил…»

Паша родился весом 4 кг 730 гр. Распашонки ему были малы. Акушерочки в роддоме шутили, что если бы они не видели сами как он появился, они бы решили, что ему 2-3 месяца. Всех младенцев привозили в специальной каталке, они лежали там, как румяны пирожки. Одинаковые, розовощекие, завернутые по самые носики и лежащие, как конфетки в коробочке. Павлушу приносили на ручках, завернутого по пояс. Он не помещался в одеялко. Плакал басом. Не «мяукал» как все новорожденные младенцы, а басил. Все смеялись, что родился богатырь и новый Шаляпин. Теперь я знаю, что вес новорожденного более 4 кг, шумное дыхание, низкий голос — все это основания для обращения к генетику. Тогда это было восхитительно.

В раннем возрасте Павлик был чудесным ребенком. Мы жили в крохотной однокомнатной квартирке и то, что младенец спал по ночам первые два года, дало мне сил и веры, в то, что сил хватит на все следующие годы, когда Павлик перестал спать по ночам из-за инверсии сна.

Особенности внешности были с самого начала. Необыкновенно красивые брови, просто соболиные — черные, густые, широкие. Белоголовый малыш с черными бровями. Красавец! Твердая кисть. Я думала: «Как интересно, девочки рождаются с мягкими ладошками, а мальчики с такими твердыми мужскими кулачками». Коротковатая шея меня беспокоила, но педиатр, посмеиваясь, сказала, что папа Павлика имеет далеко не лебединую шею. Это была правда. Ресницы были большие и пушистые. Как так? У девочек обычные реснички, а у мальчиков и глаза крупные, и реснички невозможно прекрасные! Но в природе тоже самочки серенькие, а самцы более яркие и нарядные.

Какой красавец — самый высокий в группе, самый сообразительный, самый красивый. Чуть более часто простужающийся, часто болеющий отитами, чуть меньше слов говорящий, чем сверстники, но его папа тоже поздно начал разговаривать, а кандидатскую диссертацию защитил. Немножко странно согнутые коленочки, но ортопед говорит, что мальчик пухленький и ножкам тяжело, поэтому, коленочки кажутся согнутыми. На самом деле это были первые звоночки и начало контрактур.

Шумное дыхание у новорожденного. Вдавленная переносица, твердый хрящик носа, сложности в поднимании ручек вверх, крыловидные нижние ребрышки, грыжа (множественные или повторяющиеся грыжи), своеобразные пальчики — немножко согнутые первые фаланги, дистоничные ручки (не кулачки, а расслабленные кисти) большие или жесткие кисти рук.

Неверных предположений у врачей было очень много. Когда подозрения начали тревожить меня, врачи говорили, что у меня повышенная тревожность и мне надо обратиться к неврологу самой, а с мальчиком все в порядке. После того, как у Паши была парадоксальная реакция на наркоз во время операции по грыжесечению, мы около 3 месяцев лежали в стеклянном боксе в ожидании диагноза, но поставить его нам так и не смогли. Мы ушли под расписку и самотеком попали на прием к главному генетику города Москвы. Тот прямо с порога поставил Павлику диагноз.

Море анализов и обследований, которые ничего не дали. Нужен был хороший, думающий генетик или любой врач-педиатр, который сложит все симптомы и начнет искать ответ.

Как все нормальные люди, мы поначалу засомневались, не верили. Потом пытались понять за что, торговаться, пробовать принять и научиться жить в новых условиях. Неприятие было. Очень тяжело было понять и поверить. Сомнений было очень много. Нам с одной стороны повезло, что лечения еще не было создано, было время поверить в диагноз, принять его. Мы могли принимать диагноз долго: убиваться и предаваться отчаянию, не верить и пытаться привыкнуть, горевать и учиться жить в новых условиях.

Сейчас мамы должны быстро принять ситуацию и начать лечение. Мы могли несколько лет потратить на привыкание к диагнозу. На добычу лечения, на обучение врачей и изменение системы обеспечения лечения. Потом нам приходилось помогать новым МПС-семьям добиваться лечения детей в судебном порядке. Нам удалось добиться внесения понятия «редкие болезни» в законодательство. Отстоять внесение в законодательство поправок и обязать региональное, а затем и федеральное правительство, обеспечивать бесперебойное лечение пациентов с МПС-1, МПС-2 и  МПС-6.

К сожалению, мукополисахаридоз — мультисистемное заболевание. Это накопительная болезнь обмена веществ, при которой страдает весь организм. Болезнь, при которой не вырабатывается фермент-дворник, который помогает организму избавиться от всего лишнего. У обычных людей со слезами, потом, мочой выделяются все токсины и отработанные вещества. У пациентов с мукополисахаридозом этого не происходит. Им необходим фермент извне. Восполняют дефицит этого фермента еженедельно через капельницу.

У некоторых пациентов нет когнитивных нарушений, у других они не значительные. У Павлика, к сожалению, серьезные когнитивные нарушения. Когда меня спрашивают, каково жить рядом с человеком с серьезными когнитивными нарушениями, я  отвечаю, что каждому в этой жизни достается свое счастье. Мое счастье такое. Мне кажется, что если бы любой маме предложили выбор — 12 лет ездить каждое утро на кладбище или целовать сына, мне кажется, что выбор очевиден.

Сейчас Павлик получает еженедельные инфузии. Раньше мы регулярно проходили курсы реабилитации. Для пациентов детского возраста это доступно. Для взрослых с когнитивными нарушениями реабилитации нет.

6 марта 2008 года мы добились регистрации первого и на тот момент единственного в мире препарата ферментозаместительной терапии для лечения пациентов с синдромом Хантера. Затем был зарегистрирован в России препарат для лечения пациентов с мукополисахаридозом 1 типа. Через несколько лет нам удалось добиться регистрации препарата для лечения мукополисахаридоза 6 типа.

Нам физически и эмоционально тяжело преодолевать дорогу. Путешествия и важные поездки утомительны и трудны. Транспорт и пересадочные пункты недоступны для инвалида-колясочника. В Европе и Америке подобную терапию пациенты получают дома. Медицинская помощь организована так, чтобы не возникало необходимости находиться в госпитале тогда, когда помощь или процедуру можно получать дома. Домашние инфузии упрощают жизнь семьи пациента с мукополисахаридозом и освобождают ЛПУ, экономят средства бюджета, скудные  силы и средства семьи такого пациента. 

Система ухода за людьми, нуждающимися в посторонней помощи, в нашей стране еще не создана и отсутствует. В других странах социальная защита государства находится на таком уровне, когда при подобных нарушениях здоровья у пациента есть личный ассистент, получающий зарплату и помогающий семье продолжать жить достойно. У нас пока не создано такого института. Нуждаемость в постороннем уходе и сопровождении одного из членов семьи ложится тяжким бременем на близких. Кому-то, чаще маме, приходится бросить работу и полностью посвятить себя служению такому близкому.

Пособие по уходу за человеком с когнитивными или иными множественными нарушениями ЛОУ (лицо осуществляющее уход) составляет 1200 руб. в месяц. В Москве стоимость работы сиделки в сутки стоит больше, иногда в разы. Получается замкнутый круг. Работать и одновременно ухаживать за близким  человеком с тяжелыми и множественными нарушениями невозможно. Ни физически, ни морально это совместить невозможно.

Кроме того, после смерти родителей сейчас такие подопечные попадают в ПНИ и гибнут в течение нескольких недель или месяцев. Дома, когда за таким человеком ухаживает мама или другой близкий родственник,  такой человек является центром вселенной. Вся жизнь семьи крутится вокруг него. Вся жизнь подчиняется служению и уходу. Мне посчастливилось видеть, как это может быть в других странах. Как люди с такой же потребностью в уходе, как Павлик, живут в домах сопровождаемого проживания, квартирах с круглосуточными ассистентами, получают удовольствие от жизни и общения, гордятся тем, что дают работу людям, которые соревнуются за право работать и ассистировать пациентам, нуждающимся в помощи.

Пациентское сообщество добилось многого за последние годы. Мы рассчитываем, что пособия ЛОУ, ассистенты, сопровождаемое проживание станут доступны и досягаемы еще при нашей жизни. Когда-то люди погибали от аппендицита и сахарного диабета.  Сегодня удаление аппендицита — рядовая операция, а пациенты с диабетом защищают диссертации, снимаются в кино, рожают здоровых детей. Жизнь не стоит на месте. Появляются новые лекарства и технологии, законы и порядки, помогающие жить и развиваться отдельным людям и обществу в целом.

Павлик нуждается в круглосуточном уходе. Это тяжело, трудноосуществимо, но такова жизнь. Мне помогают друзья и близкие люди. Родственников, к сожалению, нет в этом списке. 

Павлик любит, когда к нему приходят друзья, любит смотреть комедии, играть с собакой, сидеть у костра, наблюдать за лошадьми и белками. Окружающие любят Павлика, он отвечает им взаимностью.

Из детского сада Пашу исключали дважды. Сначала из массового. Мама одного из его одногруппников работала медсестрой в нашей поликлинике. Она прочла Пашин диагноз и начала инициировать написание коллективных писем в управление образования о том, что ребенок с таким диагнозом не может находиться  в одной группе с обычными детьми. Это был 2004 год и слово «инклюзия» тогда было не в моде. Нам пришлось поменять детский сад во дворе на детский сад для детей-инвалидов. Два часа на машине утром, два часа на машине вечером мы тратили на дорогу. Ближе детского сада для нас не нашлось.

Еще через два года нам пришлось уйти и из детского сада для детей-инвалидов. Так как заболевание прогрессирующее, Павлик утрачивал умения и навыки. Вернулся к памперсам, потерял слух и его место в детском саду понадобилось другому мальчику. Мама этого другого мальчика плакала в раздевалке группы, где проходила психолого-педагогическая комиссия моего и ее сына. Я утешала ее, гладила по голове и говорила о том, что этот детский сад самый лучший в мире. В нем самые душевные педагоги и воспитатели, нянечки и медсестры. Это действительно было так.

Мама того мальчика говорила, что бесперспективного мальчика должны исключить из детского сада для детей-инвалидов, т.к. он скоро умрет и ему нет надобности посещать этот детский сад, а ее сыну он может дать шанс дотянуться до нормы. Павлика на этой комиссии признали необучаемым и списали. На его место взяли сына той женщины. Никакого другого места, где Павлику могли бы помочь научиться чему бы то ни было, не нашлось. Мне пришлось уволиться и искать место, где есть специалисты, готовые помогать учить и реабилитировать мальчика.

Благодаря сыну я увидела мир. Международные конференции по мукополисахаридозу проходят по всему миру. В Белоруссии и Украине, Испании и Америке, Польше и Италии, Швейцарии и Швеции, Германии и Австрии, Венгрии, Армении и Молдавии я побывала благодаря сыну.

Болезнь сына кардинально изменила меня и мою жизнь. Помогла научиться отделять зерна от плевел, развела с одними людьми, свела с другими. Полностью изменила круг моего общения. Никто и никогда не планирует рождение больного ребенка. Никто не мечтает о таком. Просто нельзя прийти в храм, например, и сказать: «Господи! Я просила здорового сына. Поменяй!» Нельзя сдать свою проблему в библиотеку или химчистку. Надо жить в новых условиях. Оставаться человеком и не потерять веру в людей.

Цели и планы у нас очень приземленные. Просыпаться утром и радоваться новому дню. Для счастья этого вполне достаточно. Когда-нибудь появятся препараты или технологии, полностью излечивающие синдром Хантера. А сейчас мы будем продолжать помогать семьям, которые только что получили диагноз «мукополисахаридоз», принять его, получить всю возможную помощь и скорее начать лечение. Помогать жить и радоваться каждому дню.

Совет очень простой — быть счастливыми и радоваться жизни здесь и сейчас. Другого шанса быть счастливым сегодня уже не будет.