Жизнь с синдромом Хантера

Уход за ребенком с синдромом Хантера может повлиять на каждую сферу повседневной жизни, не только на медицинские потребности, но и на социальную и эмоциональную сферу, а также образ жизни

Предстоит много визитов к врачам и другим медицинским специалистам, которые подробнее описаны в данном разделе этого сайта. Возможно, вам придется попросить своего работодателя, чтобы вас отпускали с работы на приемы к врачам или для заботы о вашем ребенке. В буклете «Информация для работодателей», который вы можете найти на странице Семья и отношения, содержится дополнительная информация по этой теме.

Синдром Хантера эмоционально и практически повлияет на жизнь семьи и друзей человека с этим заболеванием. Для получения дополнительной информации о формах поддержки см. страницу «Ресурсы».

В этом разделе вы можете больше узнать о практических способах поддержки своего ребенка, своей семьи и самопомощи.

 

Медицинская помощь

Синдром Хантера может затрагивать несколько разных частей тела, а это значит, что в лечении вашего ребенка могут принимать участие несколько медицинских специалистов, чтобы помочь справиться с рядом симптомов. Их иногда называют многопрофильной командой медицинских специалистов (МПК).

Рекомендуется, чтобы при постановке диагноза было проведено полное обследование обычно поражаемых органов тела. Затем эти органы будут проверять с интервалами, зависящими от индивидуальных особенностей больного и от стандартной практики местных специалистов.

Обзор специалистов

Ниже перечислены некоторые из специалистов, которые могут входить в команду медицинских работников, заботящихся о вашем ребенке.

Педиатр — специалист по оказанию медицинской помощи новорожденным, детям и подросткам. Синдром Хантера часто развивается у маленьких детей, поэтому ваш семейный врач (врач-терапевт) может сначала направить вас к педиатру, и ваш педиатр может стать основным специалистом по оказанию медицинской помощи.

Во время осмотров педиатр будет проводить физикальное обследование, которое может включать измерение роста и массы тела, проверку слуха и зрения, обследование суставов и костей ребенка, а также функции легких.

Как часто вы будете проходить осмотры, зависит от возраста вашего ребенка и того, какие услуги можно получить в местном медицинском центре. Как правило, дети младше 1 года будут проходить обследование каждые пару месяцев, а затем в возрасте от 1 до 2 лет вы будете проходить обследование каждые 3–6 месяцев. Начиная с 2-летнего возраста обследования будут проходить реже.

ЛОР-врач (также известный как отоларинголог) — специалист в области заболеваний, поражающих уши, нос и горло. Синдром Хантера обычно вызывает симптомы, влияющие на эти части тела, например проблемы со слухом, ушные инфекции, хронический насморк и проблемы с глотанием.

Стандартные обследования у ЛОР-врача могут включать проверку слуха (рекомендуется проводить каждые 6–12 месяцев) и проверку дыхания (каждый год).

Повторяющиеся ушные инфекции или проблемы со слухом из-за скопления жидкости (так называемый «экссудативный отит») могут привести к тому, что ЛОР-врач предложит установить Т-образные трубки или шунты (очень маленькая трубка, помещаемая в барабанную перепонку для слива жидкости). Иногда могут порекомендовать удалить аденоиды или миндалины. При нарушении слуха также может помочь использование слухового аппарата.

Кардиолог специализируется на заболеваниях, поражающих сердце и влияющих на кровообращение. Накопление гликозаминогликанов (ГАГ), вызванное синдромом Хантера, может вызвать проблемы, связанные с клапанами и мышцей сердца, частотой сердечных сокращений и артериальным давлением.

Обследования, которые может провести кардиолог для оценки работы сердца, включают эхокардиограмму (визуальный мониторинг при помощи ультразвукового исследования) или электрокардиограмму (ЭКГ, контролирует электрическую активность сердца). Частота кардиологических оценок будет зависеть от потребностей конкретного пациента, но рекомендуется проводить один раз в 1–3 года.

Неврологи специализируются на заболеваниях нервной системы и головного мозга. Рекомендуется проводить сканирование головы и шейного отдела позвоночника один раз в 1–3 года, чтобы проверять состояние мозга и позвоночника.

Синдром Хантера часто вызывает синдром запястного канала (сдавление нервов в руке и запястье), который следует проверять в возрасте 4–5 лет, а затем один раз в 1–2 года. Синдром запястного канала можно лечить хирургическим путем, однако анестезия для хирургического вмешательства представляет риск для пациентов с синдромом Хантера из-за связанных с заболеванием проблем с дыханием.

Когнитивные способности и поведение также проверяются каждый год. Нейропатический тип синдрома Хантера вызывает задержку развития, поведенческие проблемы и прогрессирующее когнитивное снижение, поэтому важно, чтобы эти состояния оценивались каждый год. Если вы считаете, что вашему ребенку необходимо пройти очередное обследование, вы можете связаться со своим неврологом и записаться на прием.

Нейропсихолог может быть частью команды медицинских специалистов, и вы можете регулярно приходить к нему на приемы, чтобы решить поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы.

Пульмонолог — это специалист в области заболеваний легких и дыхательных путей, он может помочь облегчить проблемы дыхания, связанные с обструкцией дыхательных путей, которые могут развиться при синдроме Хантера.

Рекомендуется ежегодно проверять дыхательную способность и проходить визуализацию дыхательных путей при помощи бронхоскопии по мере необходимости и перед любым хирургическим вмешательством.

Пациенты с синдромом Хантера часто имеют проблемы с дыханием во время сна. Рекомендуется проводить исследование сна каждые 3–5 лет, или если есть подозрение на эпизоды обструктивного апноэ (временной блокировки дыхательных путей) во время сна. Чтобы облегчить эту проблему, во время сна можно использовать дыхательный аппарат. Если наблюдается обструкция дыхательных путей, это можно исправить хирургическим путем.

Ортопед — эксперт в области лечения заболевания костей и суставов, который может решать проблемы двигательной функции, формы кости и позвоночника, скованности суставов и т. д., которые могут возникнуть при синдроме Хантера. Рекомендуется оценивать подвижность суставов ежегодно, и если возникают проблемы, связанные с позвоночником и тазобедренными суставами, следует сделать рентгенографию.

Некоторым пациентам для решения таких проблем может потребоваться хирургическая операция. Физиотерапевты могут помочь улучшить двигательную функцию и подвижность суставов, и могут посоветовать набор упражнений. Для улучшения двигательной способности вам также могут порекомендовать использовать ортопедические устройства, например вспомогательные средства для ходьбы, ортезы или ортопедические ботинки.

Пациентам с синдромом Хантера рекомендуется проходить стандартные стоматологические осмотры (раз в 6 месяцев) и проверку зрения (ежегодно). К другим специалистам, к которым вас могут направить, относятся логопеды, гастроэнтерологи (чтобы помочь решить проблемы пищеварительной системы) и диетологи. Вас также могут направить на консультацию к специалистам по синдрому Хантера, например к медсестрам, прошедшим специальную подготовку, к специалистам по лизосомным болезням накопления и к генетикам. Эрготерапевты также могут посоветовать, как лучше адаптировать окружающую обстановку в соответствии с возможностями пациента.

  • ПЕДИАТР

    Педиатр — специалист по оказанию медицинской помощи новорожденным, детям и подросткам. Синдром Хантера часто развивается у маленьких детей, поэтому ваш семейный врач (врач-терапевт) может сначала направить вас к педиатру, и ваш педиатр может стать основным специалистом по оказанию медицинской помощи.

    Во время осмотров педиатр будет проводить физикальное обследование, которое может включать измерение роста и массы тела, проверку слуха и зрения, обследование суставов и костей ребенка, а также функции легких.

    Как часто вы будете проходить осмотры, зависит от возраста вашего ребенка и того, какие услуги можно получить в местном медицинском центре. Как правило, дети младше 1 года будут проходить обследование каждые пару месяцев, а затем в возрасте от 1 до 2 лет вы будете проходить обследование каждые 3–6 месяцев. Начиная с 2-летнего возраста обследования будут проходить реже.

  • ОТОЛАРИНГОЛОГ (ЛОР)

    ЛОР-врач (также известный как отоларинголог) — специалист в области заболеваний, поражающих уши, нос и горло. Синдром Хантера обычно вызывает симптомы, влияющие на эти части тела, например проблемы со слухом, ушные инфекции, хронический насморк и проблемы с глотанием.

    Стандартные обследования у ЛОР-врача могут включать проверку слуха (рекомендуется проводить каждые 6–12 месяцев) и проверку дыхания (каждый год).

    Повторяющиеся ушные инфекции или проблемы со слухом из-за скопления жидкости (так называемый «экссудативный отит») могут привести к тому, что ЛОР-врач предложит установить Т-образные трубки или шунты (очень маленькая трубка, помещаемая в барабанную перепонку для слива жидкости). Иногда могут порекомендовать удалить аденоиды или миндалины. При нарушении слуха также может помочь использование слухового аппарата.

  • КАРДИОЛОГ

    Кардиолог специализируется на заболеваниях, поражающих сердце и влияющих на кровообращение. Накопление гликозаминогликанов (ГАГ), вызванное синдромом Хантера, может вызвать проблемы, связанные с клапанами и мышцей сердца, частотой сердечных сокращений и артериальным давлением.

    Обследования, которые может провести кардиолог для оценки работы сердца, включают эхокардиограмму (визуальный мониторинг при помощи ультразвукового исследования) или электрокардиограмму (ЭКГ, контролирует электрическую активность сердца). Частота кардиологических оценок будет зависеть от потребностей конкретного пациента, но рекомендуется проводить один раз в 1–3 года.

  • НЕВРОЛОГ

    Неврологи специализируются на заболеваниях нервной системы и головного мозга. Рекомендуется проводить сканирование головы и шейного отдела позвоночника один раз в 1–3 года, чтобы проверять состояние мозга и позвоночника.

    Синдром Хантера часто вызывает синдром запястного канала (сдавление нервов в руке и запястье), который следует проверять в возрасте 4–5 лет, а затем один раз в 1–2 года. Синдром запястного канала можно лечить хирургическим путем, однако анестезия для хирургического вмешательства представляет риск для пациентов с синдромом Хантера из-за связанных с заболеванием проблем с дыханием.

    Когнитивные способности и поведение также проверяются каждый год. Нейропатический тип синдрома Хантера вызывает задержку развития, поведенческие проблемы и прогрессирующее когнитивное снижение, поэтому важно, чтобы эти состояния оценивались каждый год. Если вы считаете, что вашему ребенку необходимо пройти очередное обследование, вы можете связаться со своим неврологом и записаться на прием.

    Нейропсихолог может быть частью команды медицинских специалистов, и вы можете регулярно приходить к нему на приемы, чтобы решить поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы.

  • ПУЛЬМОНОЛОГ

    Пульмонолог — это специалист в области заболеваний легких и дыхательных путей, он может помочь облегчить проблемы дыхания, связанные с обструкцией дыхательных путей, которые могут развиться при синдроме Хантера.

    Рекомендуется ежегодно проверять дыхательную способность и проходить визуализацию дыхательных путей при помощи бронхоскопии по мере необходимости и перед любым хирургическим вмешательством.

    Пациенты с синдромом Хантера часто имеют проблемы с дыханием во время сна. Рекомендуется проводить исследование сна каждые 3–5 лет, или если есть подозрение на эпизоды обструктивного апноэ (временной блокировки дыхательных путей) во время сна. Чтобы облегчить эту проблему, во время сна можно использовать дыхательный аппарат. Если наблюдается обструкция дыхательных путей, это можно исправить хирургическим путем.

  • ОРТОПЕД

    Ортопед — эксперт в области лечения заболевания костей и суставов, который может решать проблемы двигательной функции, формы кости и позвоночника, скованности суставов и т. д., которые могут возникнуть при синдроме Хантера. Рекомендуется оценивать подвижность суставов ежегодно, и если возникают проблемы, связанные с позвоночником и тазобедренными суставами, следует сделать рентгенографию.

    Некоторым пациентам для решения таких проблем может потребоваться хирургическая операция. Физиотерапевты могут помочь улучшить двигательную функцию и подвижность суставов, и могут посоветовать набор упражнений. Для улучшения двигательной способности вам также могут порекомендовать использовать ортопедические устройства, например вспомогательные средства для ходьбы, ортезы или ортопедические ботинки.

  • ДРУГИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ

    Пациентам с синдромом Хантера рекомендуется проходить стандартные стоматологические осмотры (раз в 6 месяцев) и проверку зрения (ежегодно). К другим специалистам, к которым вас могут направить, относятся логопеды, гастроэнтерологи (чтобы помочь решить проблемы пищеварительной системы) и диетологи. Вас также могут направить на консультацию к специалистам по синдрому Хантера, например к медсестрам, прошедшим специальную подготовку, к специалистам по лизосомным болезням накопления и к генетикам. Эрготерапевты также могут посоветовать, как лучше адаптировать окружающую обстановку в соответствии с возможностями пациента.

«Дневник пациента с синдромом Хантера» помогает отслеживать изменения, которые происходят с вашим ребенком между визитами к врачу. Целесообразно приносить записи с собой на визит к медицинскому специалисту: это может вам помочь в ходе беседы.

Загрузить >